středa 25. prosince 2013

Tajemství Downova syndromu

Všimli jste si někdy, že je mezi námi nejvíce lidí s Downovým syndromem? Myslím si, že ty pozná každý z nás. Jsou menší zavalité postavy, mají mongoloidní oči s kožní řasou ve vnitřním koutku, malá ústa a velký jazyk, krátké prsty na rukou, v dlani nepřerušovanou příčnou rýhu, tzv. opičí rýhu a sandálovitě založený palec na noze. Pomůžu si obrázkem. 
Na druhou stranu se u nich mnohem častěji objevují srdeční vady, leukémie či Alzheimerova choroba. 
Tato porucha se objevuje u každého osmistého člověka a riziko výskytu se rapidně zvyšuje s těhotenstvím ženy starší 35 let. Možná právě trend oddalování těhotenství, který se v dnešní době těší poměrně velké oblibě, může za takováto čísla. 
Toto geneticky podmíněné onemocnění je způsobeno trizomií 21. chromozomu - jednoduše v tělní buňce nenalezneme 2 kopie - pár, tohoto chromozomu, ale tři. 
Ale co to ten chromozom vlastně je? Jedná se o struktury DNA a speciálních bílkovin zvaných histony, které naleznete v jádře většiny buněk. Jejich nejdůležitější úkol se projeví ve chvíli, kdy se buňka dělí - zapříčiní, že se do obou buněk rozdělí genetická informace rovnoměrně. Ale jsou to také chromozomy, kdo rozhoduje o pohlaví vyvíjejícího se jedince. Normálně má člověk v tělní buňce 46 chromozomů (23 párů), ale člověk s Downovým syndromem jich má 47. Vzhledem k výše uvedenému to tedy znamená, že lidé s tímto syndromem mají místo 21. páru chromozomů, chromozomy tři. 
zdroj ZDE
Dobře, ale čím je to tedy způsobené? Každý chromozom nese jiné geny, ovlivňuje tedy jinou část lidského těla. A konkrétně chromozomový pár č. 21 nenese nikterak životně důležité geny, tudíž plod s touto vadou přežívá na rozdíl od plodu s jiným chybným chromozomovým párem. 
V dnešní době je medicína natolik pokročilá, že dokáže odhalit tuto vadu ještě v období, kdy je možné se rozhodnout zda rodiče nechají dítě narodit se či ne. Otázkou, zda je to dobře či ne se v tomto článku zabývat nebudu. 
zdroj ZDE
Nutno ale podotknout, že lidé "postiženi" tímto syndromem jsou neuvěřitelně hodní, srdeční a milí. 

Alexiam

1 komentář: